La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche la rétine, la partie de l’œil qui capte les images. Elle est due à la dégénérescence progressive des photorécepteurs (les cellules sensibles à la lumière) de la rétine.
Il existe plusieurs types de rétinite pigmentaire : la forme classique, dite « héréditaire » et les formes secondaires. Nous allons voir en détails cette maladie et ses symptômes ainsi que les traitements possibles.
Quelle est la signification et les avantages de choisir une mutuelle dentaire?
Comprendre la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche plus de 100 000 personnes en France. Elle se caractérise par la perte progressive de la vision, dans un premier temps au niveau d’une ou des deux yeux puis des deux yeux à la fois.
La maladie évolue rapidement et peut provoquer un handicap sévère chez l’enfant si elle n’est pas diagnostiquée à temps et prise en charge correctement.
La rétinite pigmentaire est due à une dégénérescence progressive du pigment visuel, appelée rhodopsine, situé dans les cellules photoréceptrices de l’œil. Ce pigment est responsable de la perception des couleurs : il absorbe les rayons lumineux bleus et verts et transmet le rouge (la couleur). Dès que ce pigment disparaît, les personnes atteintes ne voient plus que très peu ou pas du tout.
L’origine exacte de cette pathologie est encore méconnue, mais on sait aujourd’hui qu’elle a pour origine une anomalie génétique sur le chromosome 16 (locus GJB3). Cette mutation est héritée par le patient grâce à son père ou sa mère.
Symptômes et diagnostic de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie qui progresse lentement et qui peut affecter les deux yeux. Elle provoque une dégénérescence progressive des cellules contenues dans la rétine, un tissu nerveux situé au fond de l’œil.
Les premiers symptômes sont une baisse progressive de la vision, puis une perte partielle ou totale de la vue.
Le diagnostic se fait sur l’examen du fond d’œil, en mesurant le diamètre des cellules à la surface de la rétine. En cas d’atteinte bilatérale, on réalise un test génétique pour identifier la mutation responsable de cette maladie : il s’agit du test HREPEATC1 (dépistage génétique).
Étiologies de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui entraîne la dégénérescence progressive de la rétine. Cette affection se caractérise par une perte progressive de la vision centrale, ainsi que par des troubles visuels d’intensité variable. Elle est due à l’altération de trois types différents de cellules pigmentaires (les cônes, les bâtonnets et les photorécepteurs). Plus précisément, elle affecte les photorécepteurs, responsables du sens de la vision colorée, ainsi que les bâtonnets et les cônes, responsables du sens du relief.
La rétinite pigmentaire peut être héréditaire ou non héréditaire.
Les symptômes sont variables en fonction du type d’atteinte : – Dans le cas d’une atteinte bilatérale des couches externes (couche interne) de la rétine (rétinite pigmentaire nyctalopique), on observe un aspect tache noire sur fond clair pouvant évoluer vers une destruction complète des photorécepteurs ; – La forme amaurotique provoque une diminution progressive des capacités visuelles centrales avec conservation des perceptions périphériques ; – La forme maculaire ou nystagmatique entraîne une réduction plus ou moins importante de l’acuité visuelle avec apparition d’un scotome central ; – Avec évolution rapide et très variable vers un handicap majeur en quelques année seulement.
Traitement de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie héréditaire qui touche principalement la rétine et se manifeste par un rétrécissement progressif de la vision. Elle peut entraîner des troubles visuels graves qui nécessitent souvent l’adaptation d’une aide à la vue pour pouvoir continuer à voir au quotidien.
L’un des principaux problèmes est que cette maladie évolue rapidement, elle ne se guérit pas et les traitements disponibles sont limités.
La RP est une maladie génétique dégénérative, c’est-à-dire qu’elle provient d’un gène défectueux transmis par un parent atteint de la maladie.
Les personnes touchées ont donc 50% de risques d’avoir un enfant atteint de la maladie.
Il n’existe actuellement aucun traitement pour soigner ou stopper l’évolution de la RP.
Le pronostic vital est engagé si le patient perd complètement sa vision centrale, il faut donc anticiper ce risque en recherchant toutes les solutions possibles pour améliorer sa qualité de vie.
Prévenir la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire, ou DMLA, est une maladie progressive de la rétine qui touche plus de 2 millions de personnes en France. Elle débute généralement après 50 ans et n’entraîne pas forcément la cécité, même si elle progresse à un rythme très rapide.
La DMLA peut être soignée par des traitements visant à renforcer l’acuité visuelle et à réduire les lésions de la macula, partie centrale de la rétine responsable de l’acuité visuelle. Mais il n’existe aucun traitement curatif contre cette maladie. Aujourd’hui, plus d’un million et demi de Français sont atteints d’une forme ou d’une autre de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Cela représente 1 personne sur 10 après 65 ans. Cependant, chez certaines personnes touchées par cette maladie, les symptômes sont atténués grâce au port d’une lentille rigide colorée (lentille jaune pour prévenir le risque évolutif vers une DMLA humide).
Progrès dans le traitement de la rétinite pigmentaire
- L’Institut des sciences du génome de l’Université de Montréal (ISG) a annoncé, le 31 mars dernier, avoir découvert un nouveau traitement pour la rétinite pigmentaire. Cette maladie héréditaire qui affecte les cellules de la rétine provoque une dégénérescence progressive et irréversible des photorécepteurs permettant à la personne atteinte de percevoir les couleurs.
- Les chercheurs ont mis au point un moyen d’atténuer ces symptômes grâce à l’interférence génétique.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique progressive qui entraîne la perte de vision et la cécité en raison d’un manque de pigments dans les cellules de la rétine. La maladie touche principalement les personnes âgées, mais elle peut commencer à n’importe quel âge.
